«Διαλέξτε μωρό με… μενού»: Η εταιρεία που υπόσχεται γενετικά “βελτιωμένα” παιδιά

Από την «Gattaca» στο μετρό της Νέας Υόρκης

Όταν η «Gattaca» βγήκε στις αίθουσες το 1997, η ιδέα ότι οι γονείς θα μπορούσαν να «σχεδιάσουν» τα παιδιά τους με βάση το DNA έμοιαζε μακρινή, σχεδόν δυστοπική. Στον κόσμο της ταινίας, η κοινωνία χωρίζεται σε γενετικά «ανώτερους» και «κατώτερους», με τα «φυσικά» παιδιά να αντιμετωπίζονται ως πολίτες δεύτερης κατηγορίας.

Σήμερα, αυτό το σενάριο δεν ανήκει πια αποκλειστικά στη σφαίρα της επιστημονικής φαντασίας. Στο μετρό της Νέας Υόρκης, αφίσες της νεοσύστατης εταιρείας Nucleus Genomics διαφημίζουν τη δυνατότητα απόκτησης ενός «καλύτερου μωρού». Η υπόσχεση είναι ξεκάθαρη: με βάση τον γενετικό έλεγχο, οι μελλοντικοί γονείς μπορούν να επιλέξουν έμβρυα με μειωμένο κίνδυνο ασθενειών και «ευνοϊκά» χαρακτηριστικά.

Πώς λειτουργεί το «πακέτο» γενετικής επιλογής εμβρύων

Η Nucleus Genomics δεν μιλά για τροποποίηση DNA, αλλά για γενετική επιλογή μέσα από προεμφυτευτικό έλεγχο εμβρύων σε κύκλους εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Με περίπου 9.000 δολάρια, η εταιρεία ισχυρίζεται ότι μπορεί να:

• αναλύσει την πλήρη αλληλουχία DNA έως και 20 εμβρύων,

• «σκανάρει» το γονιδίωμα για χιλιάδες γενετικούς παράγοντες,

• εκτιμήσει τον κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών ασθενειών στο μέλλον,

• δώσει πληροφορίες για χαρακτηριστικά όπως χρώμα ματιών, ύψος, δείκτη νοημοσύνης, μακροζωία, ψυχική υγεία.

Στη συνέχεια, το ζευγάρι καλείται –με τη βοήθεια γιατρών και γενετιστών– να επιλέξει το έμβρυο που θεωρείται ότι έχει το «καλύτερο προφίλ»: χαμηλότερη γενετική προδιάθεση για καρδιαγγειακά, καρκίνους ή ψυχικές διαταραχές και, δυνητικά, πιο «ευνοϊκά» σωματικά και γνωστικά χαρακτηριστικά.

Οι δύο «ναυαρχίδες» υπηρεσίες: Nucleus Preview και Nucleus IVF+

Το μοντέλο της Nucleus Genomics βασίζεται σε δύο διακριτές υπηρεσίες, που –όπως παρουσιάζονται– υπόσχονται να φέρουν την εξατομικευμένη γενετική ιατρική στην καρδιά της απόφασης για να αποκτήσει κανείς παιδί.

Η Nucleus Preview απευθύνεται σε ζευγάρια πριν ακόμη φτάσουν στην εξωσωματική. Με μια απλή λήψη δείγματος σάλιου, πραγματοποιείται πλήρης γενετικός έλεγχος των γονέων. Το DNA τους «σκανάρεται» για πάνω από 2.000 γενετικούς παράγοντες, που θα μπορούσαν να μεταβιβαστούν στα παιδιά. Στόχος, σύμφωνα με την εταιρεία, είναι οι γονείς να γνωρίζουν από νωρίς:

• ποιες κληρονομικές παθήσεις μπορεί να «κουβαλούν» σιωπηρά,

• ποια είναι τα συμπληρωματικά ρίσκα όταν συνδυαστούν δύο γονιδιώματα,

• ποιοι είναι οι βασικοί γενετικοί κίνδυνοι για τα μελλοντικά τους παιδιά.

Η Nucleus IVF+ είναι το επόμενο βήμα, για ζευγάρια που προχωρούν σε εξωσωματική γονιμοποίηση. Εκεί, η διαδικασία περιλαμβάνει γενετική ανάλυση και επιλογή εμβρύου. Δεν εξετάζονται μόνο μονογονιδιακές ή σοβαρές χρωμοσωμικές ασθένειες –όπως συμβαίνει ήδη συχνά στις κλινικές IVF– αλλά και πολυπαραγοντικοί κίνδυνοι: προδιάθεση για χρόνιες παθήσεις, δείκτες μακροζωίας, ευεξίας, ψυχικής κατάστασης, ακόμη και γνωστικές ικανότητες.

Στην πράξη, αυτό που υπόσχεται η εταιρεία είναι ότι οι γονείς θα μπορούν να επιλέξουν εκείνο το έμβρυο που εμφανίζει, στα χαρτιά, τον καλύτερο συνδυασμό υγείας και χαρακτηριστικών.

«Δεν είναι ευγονική, είναι πρόληψη» λέει ο ιδρυτής

Ο ιδρυτής της Nucleus Genomics, Κίαν Σαντέγκι, απορρίπτει τον όρο «ευγονική» και επιμένει ότι ο στόχος είναι η πρόληψη και η μείωση του κινδύνου σοβαρών ασθενειών.

Πίσω από την εμπορική εικόνα της εταιρείας κρύβεται μια προσωπική οικογενειακή ιστορία: πριν από περίπου 20 χρόνια, η έφηβη ξαδέρφη του πέθανε ξαφνικά στον ύπνο της από ένα σπάνιο σύνδρομο που επηρέαζε την καρδιά – ένα πρόβλημα που δεν είχε διαγνωστεί ποτέ.

Ο Σαντέγκι υποστηρίζει ότι, αν υπήρχε τότε μια πλατφόρμα υγείας βασισμένη σε γονιδιωματικά δεδομένα και πληροφορίες για τον τρόπο ζωής, ίσως αυτή η τραγωδία να είχε αποφευχθεί. Με αυτό ως κίνητρο, δημιούργησε την Nucleus Genomics, συγκεντρώνοντας ομάδα από κλινικούς γενετιστές, βιοπληροφορικούς, μηχανικούς και ειδικούς στην τεχνητή νοημοσύνη.

Ο ίδιος δηλώνει ότι η «δύναμη της Nucleus» βρίσκεται στο συλλογικό πάθος της ομάδας για ένα προϊόν που –όπως το παρουσιάζει– μπορεί να αλλάξει ριζικά τον τρόπο που βλέπουμε την προληπτική ιατρική και την αναπαραγωγική υγεία. Υποστηρίζει μάλιστα ότι τα μοντέλα της εταιρείας μπορούν να προβλέψουν ακόμη και τη μακροζωία ενός ανθρώπου με μεγαλύτερη ακρίβεια από οτιδήποτε έχει υπάρξει μέχρι σήμερα.

Οι υποσχέσεις της τεχνητής νοημοσύνης: πόσο «βλέπει» πραγματικά το μέλλον;

Η Nucleus Genomics βασίζει μεγάλο μέρος της αξιοπιστίας της στην τεχνητή νοημοσύνη. Τα μοντέλα της εκπαιδεύονται, σύμφωνα με την εταιρεία, σε τεράστια σύνολα δεδομένων, ώστε να μπορούν:

• να υπολογίζουν πολυγονιδιακούς δείκτες κινδύνου για χρόνιες παθήσεις,

• να συνδυάζουν εκατοντάδες ή χιλιάδες μικρά γενετικά «σήματα» σε έναν συνολικό δείκτη,

• να εκτιμούν πιθανότητες εμφάνισης καρδιολογικών, μεταβολικών, ογκολογικών και ψυχιατρικών νοσημάτων,

• να παράγουν προβλέψεις για χαρακτηριστικά όπως ύψος, χρώμα ματιών, τάσεις συμπεριφοράς ή δείκτη νοημοσύνης.

Στην πράξη, όμως, η επιστημονική κοινότητα παραμένει διχασμένη. Πολλά από τα χαρακτηριστικά που υπόσχονται τέτοιου τύπου τεστ είναι πολυπαραγοντικά: επηρεάζονται όχι μόνο από εκατοντάδες γονίδια, αλλά και από το περιβάλλον, τη διατροφή, το στρες, την εκπαίδευση, ακόμη και την κοινωνική πραγματικότητα στην οποία μεγαλώνει ένα παιδί.

Οι επιστήμονες που ασκούν κριτική επισημαίνουν ότι:

• οι πολυγονιδιακοί δείκτες έχουν στατιστική αξία σε επίπεδο πληθυσμών,

• η μετάφρασή τους σε προβλέψεις για ένα συγκεκριμένο άτομο είναι ακόμη εύθραυστη,

• για πολλές ασθένειες, η γενετική προδιάθεση είναι μόνο ένα κομμάτι του παζλ.

Γι’ αυτό και η συζήτηση δεν αφορά μόνο την ηθική, αλλά και το πόσο ακριβείς και χρήσιμες είναι στην πράξη οι προβλέψεις που πουλά η εταιρεία σε ζευγάρια έτοιμα να πληρώσουν χιλιάδες δολάρια.

Από τον έλεγχο για σοβαρές ανωμαλίες στην «βελτιστοποίηση» του μωρού

Στις κλινικές εξωσωματικής γονιμοποίησης, ο γενετικός έλεγχος εμβρύων για σοβαρές μονογονιδιακές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι ήδη καθιερωμένη πρακτική. Έχει σώσει πολλές οικογένειες από επώδυνες εμπειρίες, αποτρέποντας τη γέννηση παιδιών με βαριές, γνωστές κληρονομικές ασθένειες.

Η Nucleus Genomics, όμως, δεν στέκεται εκεί. Πηγαίνει ένα βήμα παραπέρα: δεν περιορίζεται στο αν το έμβρυο φέρει ή όχι ένα συγκεκριμένο γονίδιο, αλλά επιχειρεί να δημιουργήσει ένα συνολικό «γενετικό προφίλ» υγείας, εμφάνισης και γνωστικών χαρακτηριστικών.

Εκεί ακριβώς αρχίζουν και τα πιο δύσκολα ερωτήματα:

• Πού τελειώνει η ιατρική πρόληψη και πού αρχίζει η ευγονική;

• Μπορεί ένα ζευγάρι να επιλέξει έμβρυο με βάση τον χαμηλότερο κίνδυνο για καρκίνο – και ταυτόχρονα υψηλότερο εκτιμώμενο δείκτη νοημοσύνης;

• Πόσο ηθικό είναι να δημιουργούμε μια γενιά παιδιών που θα έχουν από την πρώτη μέρα ένα «σκορ» στο DNA τους;

Ο ιδρυτής της εταιρείας επιμένει ότι το κέντρο βάρους είναι η υγεία. Όμως η ίδια η καμπάνια της Nucleus –με συνθήματα για «καλύτερο μωρό»– τροφοδοτεί την κριτική ότι ανοίγει ο δρόμος για ένα «μενού» επιλογής παιδιών, όπου η γενετική πληροφορία γίνεται προϊόν προς κατανάλωση.

Επιστημονική αξιοπιστία, ψευδαίσθηση ελέγχου και κίνδυνος παραπλάνησης

Πέρα από την ηθική διάσταση, υπάρχει και το ερώτημα της αξιοπιστίας. Η γενετική επιστήμη έχει κάνει άλματα, αλλά σε πολλές περιπτώσεις:

• δεν γνωρίζουμε ακόμη όλα τα γονίδια που εμπλέκονται σε μια ασθένεια,

• δεν κατανοούμε πλήρως πώς αλληλεπιδρούν μεταξύ τους,

• δεν μπορούμε να «χωρέσουμε» σε έναν αλγόριθμο τον ρόλο του περιβάλλοντος, της τύχης, της ζωής.

Ο κίνδυνος είναι διπλός:

Από τη μία, οι γονείς να αποκτήσουν υπερβολική σιγουριά ότι έχουν «εξαλείψει» τους κινδύνους για το παιδί τους, ζώντας με μια ψευδαίσθηση απόλυτου ελέγχου.

Από την άλλη, να δημιουργηθούν λανθασμένες προσδοκίες ότι ένα παιδί με «ευνοϊκό» γενετικό προφίλ θα είναι υποχρεωτικά πιο υγιές, πιο έξυπνο, πιο «επιτυχημένο».

Ο ίδιος ο Σαντέγκι παραδέχτηκε, σε δήλωσή του στο Sky News, ότι η διαφημιστική καμπάνια εκτόξευσε τις πωλήσεις της Nucleus κατά 1.700%, αλλά δεν μπόρεσε να επιβεβαιώσει αν κάποιο ζευγάρι έχει ήδη φέρει στον κόσμο παιδί έχοντας επιλέξει έμβρυο μέσω της υπηρεσίας. Το χάσμα ανάμεσα στο marketing και στην πραγματική ιατρική τεκμηρίωση παραμένει, τουλάχιστον προς το παρόν, σημαντικό.

Ηθικά διλήμματα και κοινωνικές ανισότητες: ποιος θα έχει πρόσβαση στο «καλύτερο» DNA;

Η τεχνολογία της Nucleus Genomics δεν εγείρει μόνο προσωπικά και ιατρικά ερωτήματα, αλλά και βαθιά κοινωνικά και πολιτικά.

Αν υπηρεσίες γενετικής επιλογής εμβρύων γίνουν ευρύτερα διαθέσιμες:

• Ποιος θα μπορεί να πληρώσει 9.000 δολάρια – ή και περισσότερα – για να «βελτιστοποιήσει» το DNA του παιδιού του;

• Θα δημιουργηθούν δύο ταχύτητες στην κοινωνία: εκείνοι που μπορούν να αγοράσουν generational advantage και εκείνοι που δεν έχουν πρόσβαση;

• Πόσο γρήγορα μια τέτοια τεχνολογία μπορεί να μετατραπεί σε εργαλείο διακρίσεων στην εργασία, στην ασφάλιση, στην εκπαίδευση;

Οι ειδικοί προειδοποιούν ότι, χωρίς αυστηρό ρυθμιστικό πλαίσιο, η γενετική επιλογή μπορεί να επαναφέρει –με σύγχρονους όρους– λογικές ευγονικής. Όχι μέσα από κρατικά προγράμματα, όπως στον σκοτεινό 20ό αιώνα, αλλά μέσω της αγοράς, της διαφήμισης και της ιδιωτικής πρωτοβουλίας.

Ένα τεράστιο πεδίο συζήτησης που μόλις ανοίγει

Η Nucleus Genomics είναι ίσως το πιο χαρακτηριστικό παράδειγμα του πώς η επιστημονική φαντασία συναντά την πραγματικότητα. Η τεχνολογία της κάνει πράγματα που πριν λίγα χρόνια θα θεωρούνταν αδιανόητα:

• συνδυάζει γενετικό υλικό και τεχνητή νοημοσύνη,

• υπόσχεται προληπτική ιατρική από το στάδιο του εμβρύου,

• φέρνει τη συζήτηση για το «τι παιδί θέλουμε» στο τραπέζι, πριν ακόμη υπάρξει κύηση.

Μαζί, όμως, ανοίγει ένα τεράστιο πεδίο συζήτησης για το πού σταματά η ιατρική φροντίδα και πού αρχίζει ο σχεδιασμός ανθρώπων, για το ποιος αποφασίζει τι είναι «καλό» DNA και τι όχι, για το αν θέλουμε μια κοινωνία όπου τα παιδιά μας θα αξιολογούνται από τη γέννησή τους με βάση έναν γενετικό δείκτη.

Η τεχνολογία τρέχει πολύ πιο γρήγορα από τους νόμους, την ηθική και τη δημόσια συζήτηση. Το αν η Nucleus Genomics και οι παρόμοιες εταιρείες θα καταγραφούν ως επανάσταση στην προληπτική ιατρική ή ως η αρχή μιας νέας μορφής βιολογικής ανισότητας, θα κριθεί τα επόμενα χρόνια.

Το μόνο βέβαιο είναι ότι το ερώτημα «μέχρι πού επιτρέπεται να φτάνουμε για να προστατεύσουμε την υγεία των παιδιών μας;» δεν είναι πια θεωρητικό. Είναι εδώ – και απαιτεί απαντήσεις, πριν η πραγματικότητα μοιάσει πολύ περισσότερο με την «Gattaca» απ’ όσο είμαστε έτοιμοι να δεχτούμε.

Πηγή: Pagenews.gr