Νωτιαία μυϊκή ατροφία

Η νόσος οφείλεται στην απουσία ή μειωμένη παρουσία του γονιδίου SMN1, (survival motor neuron 1) υπεύθυνο για τη μεταφορά της εντολής κίνησης από τον εγκέφαλο (νευρικά κύτταρα) στους μύες. Διακρίνεται σε 4 τύπους ανάλογα με την έναρξη εκδήλωσης της νόσου. Πρακτικά ένα στά 40 άτομα του γενικού πληθυσμού φέρουν τη γενετική ανωμαλία. Εάν δύο ετερόφυλα άτομα με την γενετική διαταραχή τεκνοποιήσουν, τα παιδιά έχουν πιθανότητα 25% εκδήλωσης της νόσου.

Τύποι της νόσου

• Τύπος 0: παρουσιάζεται σε εμβρυϊκή ηλικία. Το έμβρυο παρουσιάζει μειωμένη αναπνευστική ικανότητα μετά τη γέννηση, από την οποία επέρχεται θάνατος εξαιτίας αναπνευστικών επιπλοκών.
• Τύπος 1: ξεκινά κατά τη γέννηση ή στην ηλικία των 6 μηνών. Τα παιδιά που γεννούνται με την νόσο και παρουσιάζουν αναπνευστικές επιπλοκές στα δύο πρώτα χρόνια.
• Τύπος 2: ξεκινά πριν 18 μήνες ζωής και τα μωρά παρουσιάζουν αδυναμία βάδισης και διατήρησης της όρθιας στάσης.
• Τύπος 3: ξεκινά πριν ή μετά την ηλικία των 3 ετών και είναι δυνατή η βάδιση χωρίς υποστήριξη
• Τύπος 4: Η νόσος εμφανίζεται στην ενήλικο ζωή και εξελίσσεται σε σχετική λειτουργική αναπηρία

Κλινική εικόνα

• Υποβοηθούμενη κίνηση
• Ατροφία μυών των άκρων
• Αναπνευστική δυσχέρεια
• Αδυναμία κατάποσης (κατά περίπτωση)
• Ατροφία μυών του κορμού