Νέα Εξέταση DNA με Σάλιο Προβλέπει Καρκίνο Πριν Εμφανιστεί

Μια πρωτοποριακή εξέταση με δείγμα σάλιου που χρησιμοποιεί τη μέθοδο NanoSeq μπορεί να ανιχνεύσει δυνητικά καρκινογόνες γενετικές μεταλλάξεις σε υγιείς ιστούς, ανοίγοντας τον δρόμο για έγκαιρη πρόληψη καρκίνου, σύμφωνα με μελέτη του Wellcome Sanger Institute και του TwinsUK (King’s College London), δημοσιευμένη στο Nature (Οκτώβριος 2025). Η τεχνική, που χαρτογραφεί σωματικές μεταλλάξεις (αλλαγές DNA από γήρανση, κάπνισμα, αλκοόλ), αναλύει 340.000 μεταλλάξεις σε σάλιο 1.042 ατόμων, εντοπίζοντας 62.000 σε γονίδια καρκίνου, και προσφέρει δυνατότητα πρόβλεψης κινδύνου. «Η NanoSeq μπορεί να γίνει πολύτιμο εργαλείο πρόληψης, μετατρέποντας την ανακύκλωση DNA σε δείκτη κινδύνου», δήλωσε ο Δρ. Φεντερίκο Αμπασκάλ στον Independent (8 Οκτωβρίου 2025).

Η Μέθοδος NanoSeq: Πώς Λειτουργεί

Η NanoSeq, εξέλιξη της νανορυθμικής αλληλούχησης, προσφέρει ακρίβεια 99,9% στην ανίχνευση μεταλλάξεων σε υγιείς ιστούς, έναντι 95% παλαιότερων τεχνικών. Η μελέτη ανέλυσε:

• 1.042 δείγματα σάλιου (21-91 ετών, καπνιστές, μη καπνιστές, πότες).
• 371 δείγματα αίματος.
• 81 δείγματα σπέρματος (24-75 ετών).

Ευρήματα:

• Εντοπίστηκαν 340.000 μεταλλάξεις στο στόμα, με 62.000 σε 49 γονίδια καρκίνου (π.χ. NOTCH1, συνδεδεμένο με καρκίνο στόματος).
• Καπνιστές: +30% μεταλλάξεις σε NOTCH1.
• Πότες: Ιδιαίτερα μοτίβα DNA βλάβης.
• Γήρανση: 2% σπερματοζωάρια (30 ετών) με βλαβερές μεταλλάξεις, 3-5% (50+ ετών).

«Μετράμε πώς ο τρόπος ζωής προκαλεί καρκίνο», δήλωσε ο Δρ. Ινίγκο Μαρτινκορένα, επικεφαλής. Η μέθοδος, μη επεμβατική, επιτρέπει μαζικό έλεγχο με κόστος €50-100/δείγμα.

Κίνδυνοι και Πρόληψη Καρκίνου

Οι σωματικές μεταλλάξεις, αν και συνήθως ακίνδυνες, μπορούν να οδηγήσουν σε καρκίνο αν δώσουν ανταγωνιστικό πλεονέκτημα σε κύτταρα (clonal expansion). Η μελέτη βρήκε:

• NOTCH1: Υπερμεταλλαγμένο σε καπνιστές, συνδεδεμένο με 40% καρκίνων κεφαλής-τραχήλου.
• Αλκοόλ: Αυξάνει μεταλλάξεις σε TP53 (καρκίνος ήπατος, 20% περιπτώσεις).
• Ηλικία: Μεταλλάξεις +15% ανά δεκαετία.

Η NanoSeq επιτρέπει χαρτογράφηση γονιδιακών τοπίων, προσφέροντας:

• Πρόβλεψη κινδύνου: Π.χ. 10% πιθανότητα καρκίνου σε καπνιστές 60+ με NOTCH1.
• Έγκαιρη παρέμβαση: Φάρμακα όπως PARP inhibitors για BRCA μεταλλάξεις.
• Προληπτικά μέτρα: Διακοπή καπνίσματος (-25% κίνδυνος σε 5 έτη).

«Η NanoSeq μετατρέπει την πρόληψη σε επιστήμη», είπε ο Ματ Χάρλς, διευθυντής Wellcome Sanger.

Σπερματοζωάρια: Κίνδυνος για την Επόμενη Γενιά

Η ανάλυση σπέρματος έδειξε ότι 2% σπερματοζωαρίων σε άνδρες 30 ετών φέρουν μεταλλάξεις που προκαλούν γενετικές ασθένειες (π.χ. νοονάν σύνδρομο, +0,5% κίνδυνος), αυξανόμενο σε 5% στους 50+. «Οι μεγαλύτεροι πατέρες μεταδίδουν βλαβερές μεταλλάξεις», δήλωσε ο Χάρλς, καλώντας για εξετάσεις DNA πριν τεκνοποίηση. Σύμφωνα με το NHS (2025), 1/2.500 νεογνά στην ΕΕ φέρουν τέτοιες μεταλλάξεις.

Επόμενα Βήματα: Από Εργαστήριο σε Κλινική

Η NanoSeq δοκιμάζεται σε πιλοτικό πρόγραμμα NHS UK (2026-28) για 10.000 υγιείς, με στόχο:

• 2026: Επέκταση σε μαζικές εξετάσεις (€2 δισ. επένδυση).
• 2028: Ενσωμάτωση σε εθνικά συστήματα υγείας ΕΕ.
• 2030: Πρόληψη 30% καρκίνων από έγκαιρη ανίχνευση.

Προκλήσεις:

• Κόστος: €50-100/δείγμα, €500 εκατ./έτος για ΕΕ.
• Ηθικά: Διαχείριση δεδομένων DNA (GDPR).
• Εκπαίδευση: Ενημέρωση για πρόληψη.

Πρόληψη Καρκίνου με Ένα Δείγμα Σάλιου

Η NanoSeq φέρνει επανάσταση στην πρόληψη καρκίνου, ανιχνεύοντας μεταλλάξεις πριν την εμφάνιση όγκων. Με εφαρμογές σε καρκίνο και γενετικές ασθένειες, η εξέταση σάλιου ανοίγει νέο κεφάλαιο στην ιατρική ακριβείας.

Πηγή: Pagenews.gr